ژن آلزایمر
دو نوع آلزایمر وجود دارد – آلزایمر با شروع زودهنگام و آلزایمر دیرهنگام. هر دو نوع آلزایمر دارای یک جزء ژنتیکی هستند.
بیماری آلزایمر دیرهنگام
اکثر افراد مبتلا به آلزایمر به شکل دیرهنگام این بیماری مبتلا هستند که در آن علائم بیماری در اواسط ۶۰ سالگی و بعد از آن آشکار میشود.
محققان ژن خاصی را پیدا نکردهاند که مستقیماً باعث بروز دیرهنگام بیماری آلزایمر شود. با این حال، وجود یک نوع ژنتیکی از ژن آپولیپوپروتئین ای (APOE مخفف apolipoprotein E) در کروموزوم ۱۹ خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد. ژن APOE در ساخت پروتئینی نقش دارد که به حمل کلسترول و سایر انواع چربی در جریان خون کمک میکند.
APOE در چند شکل مختلف یا آلل (allel: ژنهای همردیف) وجود دارد. هر فرد دو آلل APOE را به ارث میبرد، یکی از هر والدین بیولوژیکی.
APOE ε۲ نسبتاً نادر است و ممکن است مقداری محافظت در برابر این بیماری ایجاد کند. اگر بیماری آلزایمر در فردی با این آلل اتفاق بیفتد، نسبت به فردی که دارای ژن APOE ε۴ است معمولاً دیرتر ایجاد میشود.
اعتقاد بر این است که APOE ε۳، شایعترین آلل، در این بیماری نقشی خنثی ایفا میکند – خطر این بیماری را نه کاهش میدهد و نه افزایش.
APOE ε۴ خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش میدهد و همچنین با سن زودتر شروع این بیماری مرتبط است. داشتن یک یا دو آلل APOE ε۴ خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش میدهد. حدود ۲۵ درصد افراد دارای یک نسخه از APOE ɛ۴ و ۲ تا ۳ درصد نیز دارای دو نسخه از آن هستند.
APOE ε۴ ژن ریسک–فاکتور نامیده میشود زیرا خطر ابتلا به این بیماری را در فرد افزایش میدهد. با این حال، به ارث بردن آلل ε۴ APOE به این معنی نیست که فرد قطعاً به آلزایمر مبتلا خواهد شد. برخی از افراد دارای آلل ε۴ APOE هرگز به این بیماری مبتلا نمیشوند و برخی از افرادی که به آلزایمر مبتلا میشوند هیچ نسخهای از آلل APOE ε۴ را ندارند.
تحقیقات اخیر نشان میدهد که شکلهای نادر آلل APOE ممکن است در برابر بیماری آلزایمر محافظت ایجاد کند. برای تعیین اینکه چگونه این تغییرات ممکن است شروع بیماری را به تأخیر بیندازند یا خطر ابتلا را کاهش دهند، به مطالعات بیشتری نیاز است.